年5月9日，在《神经生物学年鉴》上发表了利用致基因鉴定基因解码技术为71名脑白质患者进行的致病基因鉴定临床诊断基因解码结果。
白质异常（whitematterabnormalities）是一种伴随年龄增长而逐渐出出现疾病状态的疾病。常规影像观察发现病理异常出现在链接人体大脑各个部分神经部位以及大脑与脊髓的神经部分。每7,名出生的儿童中就有1名患上这种疾病。
致病基因鉴定基因解码从基因信息获取的范围和深度来看有两个级别。一个是基因于全基因组信息获取的铂金至尊全基因解码。通过铂金至尊全基因解码，对人体的64亿个基因信息单位进行深度测序，可以发现和鉴定任何引起疾病的基因序列变化。佳学基因通过这一技术，为患者提供90G的基因序列数据，然后对全部基因序列进行分析，以分析鉴定引起任何疾病的基因序列变化。
对于基因信息和基因解码技术不太敏感的机构或者由于经济原因，基因解码有时也在另一个级别进行，这就是基于全外显子测序的致病基因鉴定技术。佳学基因基于全外显子测序的致病基因鉴定为患者提供6G的原始基因序列结果和一本深度分析报告。测定所有控制人体结构物质的基因序列。这次的临床诊断结果就是采用基于全外显子测序的致病基因鉴定技术。
尽管，检测分析是由Illumina公司、美国国家儿童健康系统和昆士兰大学（UQ）组织，有近28名科学家参与这项工作，但是采用基于全外显子测序的基因解码鉴定分析技术只对71名患者中的42%的大脑白质异常患者实现了临床病因鉴定诊断。一个方面是因为这种疾病通常难于确诊，众多疾病特征会干扰疾病的诊断，但是佳学基因认为采用基于全外显子、而不是基于全基因测序的技术是这次致病基因还不太完美的结果。而只有采用全外显子测序才能实现全部异常序列的检测、分析和解码。
这次致病基因鉴定基因解码结果于年5月9日在线发表在国际最新前沿进展在专业刊物上，说明基于全基因测序和全外显子测序的致病基因鉴定基因解码技术到目前为止仍然是一个只有极少数技术力理雄厚的高科技机构掌握利用的先进基因信息分析技术。但是，这种技术的使用和推广还是罕见病、基因病、遗传病患者得以发现根本原因并进行有效治疗的希望所在。
“‘罕见’的基因病这个词似乎用得不太恰当，因为全球可能有多达3.5亿人经受这类疾病的影响，”美国国家儿童健康系统髓鞘疾病项目的主任艾德伦.万德华解释说。“尽管基于全外显子测序没能实现全部患者的致病基因鉴定，更大规模的基因测序解码技术为那些影响大脑白质的、让现代医生、治疗手段束手无策的基因病、遗传病患者点亮了一盏诊断治疗的希望之灯。”
“白质病可能对患者及其家庭造成毁灭性的影响，”昆士兰大学罕见病研究中心分子生物科学研究所的凯斯.西蒙博士介绍说。“及时准确地获得诊断结果，对于决定采用何种治疗方法以及提高患者的生活质量是至关重要的。”
目前，任何一个家庭，如果没有进行婚恋基因解码、婚后家庭哪怕只有这样一个孩子，都会使家庭陷入赤贫，有的家庭甚至因此而陷于崩溃、绝望。
由于人的基因序列在父母结合之时就已确定，而疾病的症状还没有显现。白质疾病对于大脑的毁坏性影响还没有显现，采用致病基因鉴定基因解码技术可以在疾病发生之前找到发病原因，并对它们进行有效干预。佳学基因黄家学博士在推广基因解码技术时这样介绍说。
“我们对这种方法的威力感到高兴，”脑白质疾病致病基因鉴定工作的参与者、Illumina的科学研究总监瑞恩.塔夫博士说。“基于全外显子测序的致病基因鉴定基因解码大大提高了诊断率，并缩短了诊断时间。”
大脑白质是人体在脑内的神经纤维组成的。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记载了超过种与人的大脑白质异常有关的疾病。这些有的与神经纤维外面的髓磷脂的组成有关，有的与髓磷脂地应用有关。人的大脑活动是通过神经纤维的生物电信号传递形成的。脑白质就是传递这些生物电的电缆。如果这些电缆都有很好的绝缘，大脑的活动就是有序的。相反，电信号就是混乱的。于是就会生病。而髓磷脂正是人体大脑中的绝缘体的组成物质。佳学基因，同其它基因检测机构不一样。正是佳学基因对生命活动过程的精深理解，赋于了它对各种基因病、遗传病、罕见病进行解码的能力。佳学基因掌握了构成人神经纤维的10多种化学物质。这些物质中的任何一种的合成、利用出现问题都可能导致脑白质异常。而控制这些物质的合成、利用的基因则有百万乃至于千万个信息单位，采用常规的基因检测、全外显子测序都难以分析检测全部基因。人类基因组大约包含30亿个基因信息单位。基于全外显子的分析检测方法，仅检测分析2%的基因信息，虽然含朋含有大多数与疾病相关的基因序列变化。但要实现更高的检出率和临床诊断，需要采用基于全基因的铂金至尊基因解码。
在过去20年，人们多采用MRI（核磁共振成像）来检查脑白质发育异常的区域和形式。这一个方面是在大脑出现可见的损伤以后才能进行分析。同时，超过一半的患者缺乏具体的诊断，脑白质病标准诊数方法在几乎50%的患儿中不起作用，这使得患者的治疗无效，并为患者家庭带来了巨大的心理负担。
采用基于全外显子、全基因组的致病基因鉴定技术将使脑白质疾病患者的诊断率提高、确诊时间提前到未造成实质损害之前，考虑到这些家庭在漫长的诊断之旅中的临床和社会心理成本，及早进行致病基因解码所产生的经济效益和社会效益是巨大的。而有些白质患者的致病基因同时也是肿瘤驱动基因，将这些患者转诊到专科诊所，进行癌症的监控，会产生超出脑白质疾病诊断的良好效果。
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1、基因解码，为脑瘫患者鉴定发病原因
2、第中拉松侏儒症患者在佳学基因找到原因和治疗方案
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