目的：通过基因确证的2例CMTX1患者，分析该病的临床特点。方法：回顾我院收治的2例基因确诊的CMTX1患者的临床、影像资料。提取外周血DNA，对GJB1基因的外显子进行PCR扩增，扩增产物直接测序。结果：病例1男性，15岁时突发右上肢远端麻木无力，半小时后累及右下肢，伴失语。上述症状于10h内完全缓解。入院查体：颅神经（-），抬头，四肢肌力5，腱反射（+），病理征（-），感觉共济佳，高弓足。血常规、生化、腰穿常规生化正常。ASOIU/ml(正常),dsDNA(+)。肌电图提示运动神经轻度脱髓鞘损害。头颅MRI示双侧额顶叶脑白质胼胝体异常信号。进一步性基因检测发现GJB1基因存在已知突变位点c.GT(p.TrpCys)。病例2男性，20岁起出现四肢远端无力，表现为持筷、系纽扣困难，上症进行性加重，逐渐影响近端，表现为下楼、下蹲起立困难。23岁时曾有发作性失语、四肢无力，症状持续2小时后缓解，第二天发作10小时后缓解。入院查体：颅神经（-），抬头5，双上肢肌力5-5-4-2，腱反射（+），双下肢肌力5-5-3-2，腱反射未引出，双踝位置觉减退，双手双小腿萎缩明显，高弓足，共济可，闭目难立征（+）。高弓足。血常规、生化正常。ASOIU/ml(正常),甲状腺功能，自身免疫抗体正常。肌电图提示运动感觉神经髓鞘损害伴轴索改变。头颅MRI未见明显异常。GJB1基因存在已知突变位点c.GA（p.GluLys)。结论：出现短暂脑缺血样发作，同时合并周围神经病脱髓鞘改变是诊断CMTX1的重要线索，CMT1X也是青年起病的短暂脑缺血发病原因之一。
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