伴钙化与囊变的脑白质病LCC

该文章介绍了一位42岁呈复杂部分性发作女性患者,既往18岁时出现过短暂的复视,当时被认为是单纯斜视,目前查体存在左侧展神经麻痹和右上肢腱反射亢进。

(A.CT:基底节区包括豆状核、丘脑钙化,额叶囊肿,白质弥漫性低密度改变B.Flair:广泛白质病变C.矢状位T1:增强未见囊肿强化D、E.DWIADC:囊肿有轻度占位效应,无血管源性水肿或弥散受限F.冠状位T2:脑白质病变及左侧脑桥巨大囊肿)

神经影像学提示白质内多发囊性病变、基底节区钙化和广泛双侧白质病变。缺乏神经系统之外的病变和CTC1基因检测后排除Coatsplus综合征等其他疾病。

伴钙化与囊变的脑白质病(LCC)被认为因弥漫性微血管病变而影响儿童,成人型一般临床症状多样化、轻微且进展缓慢。

Villar-QuilesRN,Gómez-RuizN,Jorquera-MoyaM,etal.TeachingNeuroImages:Adult-onsetleukoencephalopathywithintracranialcalcificationsandcysts(Labrunesyndrome).Neurology,,88(12):e-e.

颅内广泛钙化、多发巨大囊变和脑白质病变,三者同时出现较为少见,典型的三联征可见于:LCC、Coatsplus综合征。

LCC,也称为Labrune综合征,主要特点为典型三联征及神经系统症状如认知功能下降、癫痫发作等,无视网膜病变和神经系统外的多系统异常。

除了典型三联征和神经系统症状外,Coatsplus综合征多伴有神经系统外症状如双侧视网膜毛细血管扩张和渗出、骨质疏松、毛发稀疏、胃肠道出血、血液系统异常等,发病与CTC1基因突变有关。

LCC脑组织病理提示脑微小血管病变,与Coatsplus综合征的视网膜血管病变有相似之处,二者的共同发病基础可能为遗传性缺血性脑小血管病变、微血管弥漫性血管瘤样改变、脑组织慢性缺氧导致脑白质病、钙盐沉积及囊变形成,因此有学者提出用伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病(CRMCC)将二者表示为同一疾病,但因LCC缺乏多系统病变,且未发现基因突变,也有学者认为LCC与Coatsplus综合征为两种完全独立的疾病,临床上对于CRMCC的概念及分型存在分歧。

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