结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/-1/之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节,脑回表面隆起,直径大小约1-2cm,数目多少不等,显微镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核单形细胞所组成。临床表现多种多样,其主要表现为:智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤(包括脑部)。
中医认为结节性硬化的病理结构多数属经络不通、肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等,所以在中医治疗的时候,一般会以补肾填精、疏肝清热、活血通络、痰阻血瘀为原则,中药活血化瘀,可以改善全血微循环,使脑部供氧、供血得到改善,心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。张可心大夫认为结节性硬化癫痫发病,以“风、痰”为患,风主动摇,故抽搐、痰迷心窍而神昏,癫痫的产生是机体气血不和,血不和则肝失养,容易内动生风,气不和则上逆化火、炼液成痰,容易形成痰火相搏、迷闭孔窍、痰可化热、热盛化火、火极生风,因此定痫熄风成为治疗结节性硬化的常法。通脑散结汤根据患者病情一人一方针对性调理,通脑散结汤是大夫根据多年治疗恢复不错的结节性硬化患者经验总结出来的,根据以往大部分治疗患者反馈效果还不错。
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