CMTX1伴可逆性脑白质异常

15岁男,入院前5天突然出现双下肢无力,走路不稳,症状持续约半小时好转。入院前3天出现右手写字费力,2天前出现左上肢抬举不能伴言语不清、吞咽困难,均在数小时内好转。入院当天出现右偏瘫、偏身麻木。2周前曾有发热,经抗感染治疗很快好转。查体腱反射低,四肢远端肌肉轻度萎缩。

:CMTX1伴可逆性脑白质异常

:有周围神经病,出现一过性胼胝体和侧脑室旁白质异常,需要警惕CMTX1。

来源:BMCNeurology:Transient,recurrent,whitematterlesionsinx-linkedCharcot-Marie-toothdiseasewithnovelmutationofgapjunctionproteinbeta1geneinChina:acasereport

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