男,76岁,右利手。因为认知功能下降3周,车祸3天就诊。
既往:高血压,房颤和肾功能障碍。
查体发现血压/mmHg,其他生命体征正常。蒙特利尔认知评价总分为12/30分,Gerstmann综合征表现。
脑CT如下图1A,显示非对称性双侧顶枕叶、左侧颞叶低密度。脑MRI显示T2/Flair相应区域高信号(图1B),GRE可见微出血(图1C),DWI未见弥散抑制,无强化。
影像学鉴别诊断包括转移癌,胶质瘤,原发性CNS淋巴瘤,ADEM,PML,可逆性后部脑病综合征,血管炎。
血液系统检查、生化、代谢等各项检查正常,肾功能异常(具体数值未提供)。抗核抗体,ANCA,抗磷脂抗体,血沉,C反应蛋白正常。腰穿CSF常规正常,糖6.2mmol/l,蛋白1.03g/l;微生物阴性。基因分析为APOEε3等位基因纯合子。
因为基因分析为APOEε3等位基因纯合子,结合病史和神经印象,临床诊断为脑淀粉样血管病(CAA)相关炎症(译者注:APOEε3等位基因纯合子发生CAA相关炎症的报道少见,大多为ε4/ε4基因型)。给予甲强,病情很快好转。
3个月后复查脑MRI显示白质病变完全消失(图2),微出血数量未见明显增加。6个月时蒙特利尔认知评分改善为24/30。
最终诊断为CAA相关炎症。
CAA相关炎症的诊断要点包括:
1.急性/亚急性起病
2.年龄=40岁
3.头痛或认知功能改变或局灶性神经系统体征或癫痫
4.MRI显示T2/Flai片状或融合高信号
5.CAA的其他MRI表现(译者注:比如微出血?)
6.排除其他疾病
文献出处:
doi:10./WNL..
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