最终诊断：强直性肌营养不良症1型（DM1）
强直性肌营养不良1型是成人中最常见的肌营养不良之一。是一种常染色体显性遗传性疾病，由编码强直性肌营养不良蛋白激酶的DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增所致。
典型的DM1在20-30岁出现症状，40岁以后起病者少见。临床上以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要表现，可有认知功能减退。
诊断要点：MRI提示轻度脑萎缩、皮质下白质病变和脑室扩大；皮质下白质病变多位于额叶和顶叶；前额叶病变是DM1的典型表现；皮质下白质病变的程度与认知功能障碍有关。确诊依赖于基因检测。
评论：
脑白质病变不要再盯着中枢原发病变了，肌病（如DM1和merosin缺失的CMD）和CMT也可引起！一个蛋白为多种组织细胞共有时，其缺陷必然引起多系统受累。
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