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年2月20日笔记

重症肌无力临床分型:根据美国重症肌无力基金会(MGFA)

根据抗体及临床特点分型:OMG、AChR-GMG(早发型)、AChR-GMG(晚发型)、MuSK-MG、LPR4-MG、抗体阴性MG、胸腺瘤相关MG

(OMG:眼肌型;GMG:全身型;LPR4:低密度脂蛋白受体相关蛋白4;Titin:连接素;RyR:兰尼碱受体)

多发性硬化临床分型:RRMS(relapsing-remitting)、SPMS(secondary-progressive)、PPMS(primary-progressive)、良性型MS、恶化型MS(Marburg变异型)

消融性白质脑病leukoencephalopathywithvanishingwhitematterVWM:脑白质液化,脑萎缩,脑白质长t1长t2改变,FLAIR低信号,致病基因EIF2B,以进行性运动功能及智力倒退为主要表现,运动倒退重于智力倒退,发作性加重(加重多见于感染、头部外伤、惊吓等),阶梯式进展,

亚历山大病:额叶为主的广泛脑白质异常;脑室周围T1高信号T2低信号;基底节丘脑异常;脑干异常,累及中脑和延髓

椎间盘Pfirrmann分级

Ⅰ级:椎间盘为均匀高信号,髓核与纤维分界清楚;

Ⅱ级:椎间盘内出现横行低信号带,髓核与纤维环边界清楚;

Ⅲ级:髓核信号为灰色,与纤维环对比欠清,高度可无明显变化;

Ⅳ级:低信号,髓核与纤维环模糊,椎间盘高度稍减低;

Ⅴ级:低信号,髓核与纤维环界限消失,椎间隙狭窄。

硫唑嘌呤AZA:骨髓抑制(白细胞减少、贫血、血小板减少)、脱发、消化道症状、肝功能损害、流感样症状,多发生在启动治疗6周左右,可检测硫代嘌呤甲基转移酶表型或基因型预防粒细胞减少的风险(骨、脱、消、肝、流)

他克莫司:用于不能耐受激素和其他免疫抑制剂的患者,特别是RyR抗体阳性的患者,2周起效。3-4天复查血药浓度,理想谷浓度为2-9ng/ml;副作用:血糖升高,血镁降低

环磷酰胺CTX:骨髓抑制、脱发、消化道症状、出血性膀胱炎、致畸、远期肿瘤(骨、脱、消、畸、瘤)

白蛋白的总半衰期为12-19天;肝硬化伴2-3级腹水、白蛋白低于30,推荐白蛋白联合利尿剂10-40g/d,长期输注按需使用,每1-2周输注25-g

CLIPPERS,类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症,一种在脑桥、中脑、小脑血管周围,以淋巴细胞浸润为主,类固醇激素治疗有效的慢性炎症性疾病。脑干小脑不均匀斑点状、小片状MRI异常信号,增强扫描表现“胡椒粉征”。

糖原累积病II型,GSDII,Pompedisease,庞贝病,溶酶体酸性α葡萄糖苷酶(GAA)缺乏,常隐,溶酶体贮积病;分型婴儿型(<1岁)和晚发型(>1岁)。青少年型起始表现多为下肢近端无力,成年人大部分无临床症状,肌无力症状异质性,有疲劳、肌肉痉挛、肢带型肌无力、面肌无力、中轴肌无力、呼吸肌无力,可合并消瘦、舌体肥大、心肌病、脊柱畸形等。CK一般不超过10倍,肌电图肌源性损害合并强直样放电,肌活检空泡性疾病的空泡内出现大量糖原聚集

特鲁索综合症(Trousseausyndrome)是一种副肿瘤综合征,主要表现为恶性肿瘤相关的神经系统病变。在特鲁索综合症发生的情况下,恶性肿瘤会激活患者体内的凝血系统,从而造成系统性血栓和脑梗死。

CPMcentralpontinemyelinolysis:MRI脑桥基底部特征性蝙蝠翅膀样病灶,长T1长T2信号,无增强效应,病灶边界清楚,直径可为数毫米或占据整个脑桥基底部,对称性分布,也可累及被盖部。

基底动脉尖综合征:病变累及双侧桥脑上腹侧基底部及中线,表现为眼球运动及瞳孔异常(上丘受累表现为上视不能,顶盖前区受累表现为光反射迟钝,调节反射存在);一过性/持续性意识障碍(中脑/丘脑网状激活系统);记忆障碍(颞叶内侧);偏盲或皮质盲。眼、意、忆、盲

许亚运



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