导语：肝豆状核病变又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病，根据目前的统计数据显示在世界范围发病率为1/～1/，致病基因携带者约为1/90，且本病在中国较多见，此病好发于青少年，且男性患病的概率比女性要高。
01肝豆状核病的分型
1、肝型
肝型患者的主要临床表现为持续性血清转氨酶增高，多数患者还会出现急性或者慢性肝炎，不能得到及时治疗的话还很有可能会发展为肝硬化，甚至还有可能出现肝功能衰退等情况。
2、脑型
脑型患者的显著特征为运动障碍，发病症状类似于中风，患者会出现扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等现象，部分比较严重的患者还有可能会出现精神障碍，甚至会危及生命。
3、其他类型
多数患者以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主，一般病情比较危急。
4、混合型
以上各型的组合。
02主要病因
肝豆状核病变是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数患者的双亲中会有患病史或者遗传史，但是多数为隔代遗传，很少会出现连续两代都患病的情况。研究表明该病的致病基因ATP7B定位于染色体。患者因基因突变导致该转运酶不能正常的运转，从而造成铜在肝脏内堆积，导致患病，进而引发不同程度的肝脏疾病。
03主要临床症状
1、精神状况
前面我们说到脑型患者会出现不同程度的运动障碍，发病症状类似于中风，患者会出现扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等现象，如果不能给予正确的治疗还可能会导致患者出现广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调以及大脑皮质、下丘脑损害体征。严重者还可能会出现注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等现象。
2、肝脏异常
我们知道患者因基因突变导致该转运酶不能正常的运转，从而造成铜在肝脏内堆积，导致患病。因此出现最多的临床症状就是肝脏损失，部分患者会发生急性、亚急性或慢性肝炎，但是大部分患者发病比较隐秘，病情发展到一定地步才能发现患者的肝脏出现的异常。
3、角膜色素环
角膜色素环是本病最重要的体征之一，仅有不到5%的患者不会出现次状况，因此一旦出现角膜色素环我们就要重视起来，及时进行相关检查。
3、其他症状
一部分患者肾脏受损时可出现肾功能改变，易发生起骨折、色素沉积到导致手脚发黑。
04治疗方法
1、饮食治疗
该病带来的症状主要是由于铜在患者体内沉积造成的，因此该病患者在日常饮食中应该注意避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
2、药物治疗
根据该病的致病原因我们知道最有效的办法就是降低患者体内的铜，因此药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是类是可以排出体内的铜离子；另一类是可以阻止肠道对外源性铜的吸收。
（1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）
这是该病在临床治疗中应用最多的药物，属于络合剂，能够帮助我们排出体内的铜离子，减轻游离状态的铜离子给我们的身体带来的伤害。本药最大的特点就是口服易吸收。但是药物也有一定的副作用部分患者服用后会出现恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮等现象，少数还可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。
（2）二巯基丙磺酸（DMPS）
临床最常见的使用方法是将DMPS5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。部分患者使用会也会出现恶心的情况。
（3）三乙烯-羟化四甲胺（TETA）
同样可以促进我们体内铜离子的排出，而且比D-青霉胺的副作用小，但是价格比较高，因此目前的利用率并不高。
（4）锌制剂(zincpreparations)
锌剂副反应较小，大部分人使用后不会出现明显的不适，一般建议患者在餐后1h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。
（5）四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)
四硫钼酸盐同样能促进体内的金属铜较快排出，而且副作用小，但是目前国内还没有投入临床使用。
（6）中药治疗
大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿作用的中药也可以帮助我们排出体内的铜离子，而且中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗。
3、对症治疗
对于不同症状的患者采用不同的药物帮助他们缓解疾病带来的一系列症状。
4、手术治疗
对于有严重脾功能亢进的患者最好还是采用手术治疗的方法，临床上可以进行脾切除术，对于一些严重肝功能障碍的患者也可以考虑肝移植手术。
结语：肝豆状核病变虽然在世界范围发病率为1/～1/，但是疾病给我们的身体带来的伤害不容我们忽视，一旦出现疑似症状就要及时就医。不过如果患病也不要害怕，目前国内的医疗手段还是比较成熟，相信只要积极配合医生的治疗，一定会早日恢复健康的。
