患者信息：男，6岁
病史资料1现病史：
患儿入院前2个月间断出现走路姿势异常，表现为醉酒步态，伴有摔倒，摔倒前后无意识障碍。近2个月有视物模糊，外院诊断为弱视、散光，给予配镜治疗。病程中患儿有乏力，有吐字不清，无嗜盐倾向，饮食、睡眠可，大、小便如常。患儿目前上小学，数学成绩可，语文成绩差。
2既往史：
患儿1岁半会说爸爸、妈妈，3岁后会完整说话，有吐字不清。自幼运动能力差。患儿舅舅皮肤偏黑。患儿姥姥的弟弟存在智力障碍，寿命仅30余岁。母亲孕5-6个月时曾螃蟹中毒。
3体格检查：
血压/71mmHg。体重35kg，身长cm。精神状态尚可。皮肤颜色偏黑，乳晕黑。无眼震，眼球运动正常，腭弓高，鼻唇沟对称，齿龈黑。
4实验室及影像学检查：
实验室检查：ACTH:.4pmol/l偏高，皮质醇29.3nmol/l偏低，PTH正常，血钙，血磷正常。血清皮质醇测定(08:00时)：皮质醇(上午）36.35nmol/l。血清皮质醇测定(16:00时)：皮质醇(下午）41.4nmol/l。血浆促肾上腺皮质激素测定16:00时：促肾上腺皮质激素(ACTH)16点.40pmol/l。血浆促肾上腺皮质激素测定08:00时：促肾上腺皮质激素(ACTH)8点.40pmol/L。肝功、肾功、离子、血糖基本正常。铜蓝蛋白测定：0.36g/L。ANA系列1：阴性。阴性24h尿游离皮质醇测定：24小时尿量0.70L/24h，24H尿游离皮质醇66.33nmol/24h。24小时尿离子检查：24小时钾31.6mmol/24h，24小时钠88.8mmol/24h，24小时钙2.06mmol/24h，24小时氯67.1mmol/24h，24小时磷11.4mmol/24h。PPD：阴性。极长链脂肪酸结果回报：二十六烷酸3.93nmol/ml偏高，二十四烷酸/二十二烷酸1.71偏高，二十六烷酸/二十二烷酸0.偏高。
影像学检查（图1-4）：磁共振平扫检查：双侧脑室三角区旁脑白质见大片状对称性长T1、长T2信号影，通过胼胝体两侧病灶相连，呈蝶翼状分布，FLAIR像呈高信号，DWI呈稍高信号。
图1T1WI
图2T2WI
图3FLAIR
图4DWI
诊疗经过低脂饮食，营养神经，补充肾上腺皮质激素，对症支持治疗。
病例分析1主诉症状：
因间断出现走路姿势异常，伴有摔倒2个月，近2个月有视物模糊，外院诊断为弱视、散光。
2诊断结果和诊断依据：
根据患者的临床症状、体格检查及实验室、影像学检查，诊断为：肾上腺脑白质营养不良。
3处理方案及理由：
由于患者的肾上腺皮质功能不全，因此补充肾上腺皮质激素，并给予对症支持治疗。
要点讨论肾上腺脑白质营养不良（ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征，肾上腺脑白质营养不良多在2～12岁发病，少数新生儿期发病，大约2／3的病人有肾上腺皮质功能不全，可与神经系统症状先后出现，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。
新生儿ALD，常有严重的惊厥，灰质受累，多数患者有视网膜变性。本病的发病机制是由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得极长链脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。本病快速进展较常见，即6个月-2年后出现完全失能，在诊断后的5-10年内死亡。
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