在全世界珍贵而罕见的临床资料库中，终于首次有了我们中国医生贡献的病例信息了！
近日，首都医科医院神经内科赵建波教授团队，报告了1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果，并探讨了该基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征，由于该病在国内国外非常罕见，属于首次报道，故跟大家做个分享。
本期案例
UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症1例报告并文献复习
赵建波、方方、丁昌红、杨欣英、王红梅、李久伟；DOI：10./j.issn.-..03.；
案例概况
男，1岁1个月，因“独坐不稳，不会主动抓物”于年8月26日就诊于首都医科医院门诊。基因检测帮助确诊UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症，并让本例成为确诊年龄最小的1例！检索中国知网、万方和PubMed数据库，有且仅有３篇（4例）病例报告，但都是外国大夫报道的，医院此次年6月发表的，仅５例。
而且，以往的病例受基因检测技术尚未普及所限，患儿实际发病年龄11个月至4岁不等，而确诊年龄都较晚（9~19岁），本文病例确诊年龄为1岁1个月。
简要临床信息
患儿信息：足月顺产，否认生后有缺氧窒息史，出生体重g。生后3天出现黄疸，第5天经皮胆红素14mg/dL，治疗30天左右减退。4个半月抬头稳，6个半月翻身，8个月可主动找人。但至今无法独自坐稳，无法主动取物。发育无明显倒退，无明显抽搐史，食量尚可，无间断呕吐史。
家族史：患儿父母否认近亲结婚，否认家族遗传病史。
实验室检查简要描述：患儿1岁1个月，无法独自坐稳和主动取物，脑电图正常，影像学检查显示脑外间隙增宽及双侧额顶颞枕叶脑髓鞘发育落后（图略）,血浆中组氨酸含量明显升高：超出正常水平约50%，组氨酸.1μmol/L（6月至1岁参考值为0-79.3），尿代谢分析正常，推断患儿的组氨酸代谢通路出现异常。
检测方案
“由于实验条件和技术手段的局限，无法通过检测尿刊酸的含量以及肝脏中尿刊酸酶的活性来明确组氨酸代谢通路上的异常，因此行基因测序辅助检测病因。”
患儿父母签署知情同意书后，抽取患儿及其父母外周静脉血5mL并提取基因组DNA，采用北京金准基因科技有限责任公司“遗传代谢病与脑白质病检测方案”行代谢病与脑白质病相关基因分析。
基因检测结果
组氨酸酶和谷氨酸亚胺甲基转移酶的基因均未见异常，尿刊酸酶的基因UROC1存在p.G25E和p.WX突变。
图UROC1基因的疾病表型信息
（来源：金准速搜，点击文末“原文阅读”可免费使用该临床便捷工具）
基因检测神助攻
基因检测让本例成为确诊年龄最早的1例！
通过对本病例以及以往文献报道的病例进行回顾总结，见下表，患儿的发病年龄在11个月至4岁不等，由于技术手段所限，除本文病例外确诊年龄均较晚，为9-16岁。
尿刊酸酶缺乏症的主要临床特征为发育迟缓、智力发育障碍、构词困难，IQ均60。目前对UROC1基因突变的报道仅1例，突变为c.TC与c.CT。
延伸材料
[1]MutationsintheurocanasegeneUROC1areassociatedwithurocanicaciduria.JMedGenet.Jun;46(6):-11.doi:10./jmg...EpubMar19.
[2]Relativeimportanceofformiminoglutamicandurocanicacidexcretionafterahistidineload.JClinPathol.Jan;19(1):37-42.
-END-
金准基因
RunningGeneInc.
深耕遗传病检测行业
案例分享
知识传播
基因检测
为临床提供靠谱的服务
更多遗传病检测咨询金准基因，点击“阅读原文”，各大城市均可。
预览时标签不可点