从近年来国内外统计数据来看，胎儿肿瘤的发生率占所有活产婴儿的1.7-13.5/10万左右，当然加上死产、流产的胎儿以及未报道的灰色数据，实际要比这多得多。胎儿肿瘤的产前诊断迅速发展为新生儿外科和产科医师选择妥善处理方式赢得了时间，为胎儿肿瘤的防治提供了更多主动权，避免了诸多不该发生的悲剧。
超声检查
胎儿体内肿瘤可显示出特殊的超声图像，包括钙化、液化、器官水肿、内出血和新血管形成等，某些器官的特殊图像与肿瘤高度相关。
胎儿脑组织有包块占据，呈囊状或阴影，大脑中线偏移或合并有脑积液、脑室扩张时，应考虑脑肿瘤。
颈背部皮下组织积液在妊娠9周开始可以观察到，在颈部淋巴水囊瘤容易诊断。
胎儿心脏异常时常用的超声依据包括：缺乏正常的解剖结构，在正常的解剖结构出现混乱的声像外形，质地或大小出现不正常结构。
肝脏肿瘤可出现肝肿大伴脾肿大、肝内占位、钙化影、动静脉分流，胎儿水肿、胸水、腹水，羊水过多或过少。
MRI检查
对人体无放射性，分辨率高、对比度好、信息量大，对于胎儿实体肿瘤定位，尤其是颅内肿瘤能更早期地检测出病变。
生化检查
母体血清甲胎蛋白（AFP)水平升高可协助诊断胎儿骶尾部畸胎瘤，肿瘤切除后，母体血清AFP水平迅速下降。
染色体核型分析
胎儿肿瘤常伴有染色体改变，羊膜腔穿刺取羊水细胞培养，或脐静脉穿刺取脐血行淋巴细胞培养，进行染色体核型分析是必要的。
综上所述，大多数胎儿肿瘤超声表现具有一定特点，产前超声诊断并不困难，但在孕早中期不一定能发现，因此重视整个孕期产前超声检查、保持动态随访监测具有重要的临床价值。产前超声对肿瘤病变胎儿的临床预后具有预测作用，可为家属的抉择提供参考。
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