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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种NOTCH3突变相关的遗传性脑小血管疾病（cSVD），可导致早期卒中和血管性认知功能障碍。CADASIL的神经影像学特征包括广泛的白质高信号，腔隙，脑微出血和血管周围间隙扩大。鹿特丹研究（Rotterdam）研究的研究人员最近提出了基于MRI的cSVD评分，以反映脑血管损伤的总体负担（Yilmazetal，）。本研究探讨了cSVD评分在区分CADASIL受试者和非携带者方面的相关性及其与认知的关系。该结果以海报摘要的形式在国际卒中大会（ISC）上进行公布。
本文作者：医脉通ISC报道小组
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研究简介
来自美国的学者DorotheeSchoemaker等纳入了哥伦比亚大家庭中的26个NOTCH3突变携带者和25个非携带者。在CADASIL受试者中，有4名既往有过卒中史（有症状），有22名无卒中史（无症状）。所有受试者均接受3TMRI和神经心理学评估。按照既定的实验方案对每个受试者的cSVD的MRI标志物以及cSVD评分进行定量。
主要研究结果：经年龄调整后，两组组之间的cSVD得分存在显著差异（图1-A）；在对年龄和受教育程度进行调整后，CADASIL受试者的cSVD评分与记忆表现、处理速度、执行功能呈负相关(图1-B)。
图1
结论
这些结果表明，cSVD评分可作为CADASIL疾病严重程度有效的预估指标。现在需要进行纵向研究以确定该分数是否可以预测CADASIL的临床结果，例如卒中或痴呆。医脉通编译自：CerebralSmallVesselDiseaseScoreinCADASIL:RelationshipstoCognitiveDysfunctions.ISC.锁定医脉通神经科频道（medlive-neurology），同步查看ISC的最新资讯!
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