首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
-0-11报道，近日，医院贾建平教授团队在《BMCMedicine》杂志发表了题为“AberrantpalmitoylationcausedbyaZDHHC21mutationcontributestopathophysiologyofAlzheimersdisease”的研究论文，报道了家族性阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)一种新的候选致病基因突变ZDHHC21p.TS，揭示ZDHHC21突变介导的蛋白异常棕榈酰化引起AD病理改变的分子机制。这是中国人首次发现的除三大已知致病基因之外的新致病基因，开辟了AD研究新方向，对AD致病机制和药物开发具有里程碑式的意义。医院李雯雯博士、庞亚娜硕士、王彦博士为共同第一作者，通讯作者为贾建平教授。
目前，阿尔茨海默病(AD)致病基因一般认为有APP、PSEN1和PSEN2，这些都是国外最先报道的。为了探索国人AD的遗传机制，贾建平教授团队在年建立了我国家族性阿尔茨海默病登记网络（TheChineseFamilialAlzheimersDiseaseNetwork，CFAN）(
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