阿尔茨海默病AD最新研究进展2024年

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首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能

-0-11报道,近日,医院贾建平教授团队在《BMCMedicine》杂志发表了题为“AberrantpalmitoylationcausedbyaZDHHC21mutationcontributestopathophysiologyofAlzheimersdisease”的研究论文,报道了家族性阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)一种新的候选致病基因突变ZDHHC21p.TS,揭示ZDHHC21突变介导的蛋白异常棕榈酰化引起AD病理改变的分子机制。这是中国人首次发现的除三大已知致病基因之外的新致病基因,开辟了AD研究新方向,对AD致病机制和药物开发具有里程碑式的意义。医院李雯雯博士、庞亚娜硕士、王彦博士为共同第一作者,通讯作者为贾建平教授。

目前,阿尔茨海默病(AD)致病基因一般认为有APP、PSEN1和PSEN2,这些都是国外最先报道的。为了探索国人AD的遗传机制,贾建平教授团队在年建立了我国家族性阿尔茨海默病登记网络(TheChineseFamilialAlzheimersDiseaseNetwork,CFAN)(

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